Recentemente, AFTD ha avuto una conversazione con i membri del team di Denali Therapeutics, incluso il dottor Richard Tsai, per fornire approfondimenti sul loro lavoro per sviluppare una terapia con Takeda per il trattamento della FTD-GRN (demenza frontotemporale causata da GRN mutazioni genetiche). Il dottor Tsai è un neurologo del Denali, dove collabora con altri scienziati per progettare e condurre studi clinici su farmaci sperimentali. In precedenza, è stato professore assistente di Neurologia e direttore associato del programma di studi clinici sulla malattia di Alzheimer e sulla demenza frontotemporale presso il Centro memoria e invecchiamento dell’UCSF.
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Quale approccio utilizza la vostra azienda per trattare la FTD?
Denali Therapeutics è impegnata a promuovere trattamenti mirati alle cause alla base della demenza frontotemporale (FTD) associata alla granulina (GRN) mutazioni genetiche. GRN le mutazioni comportano la perdita fino alla metà della normale quantità di proteina progranulina (PGRN) nel corpo. Stiamo sviluppando una terapia sostitutiva del PGRN (TAK-594/DNL593) progettata per ripristinare i livelli di PGRN nel cervello con iniezioni IV. La speranza di questa terapia sperimentale è che possa rallentare o arrestare il peggioramento della malattia.
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Quale pensi sia il bisogno più urgente da affrontare per le persone che soffrono di FTD e le loro famiglie?
Per le famiglie che si trovano ad affrontare l’FTD, il sostegno e la consapevolezza rimangono un’esigenza fondamentale. Sebbene una priorità assoluta sia una terapia ben tollerata e modificante la malattia per rallentare o arrestare il peggioramento della malattia, esiste anche un’immediata necessità di aumentare la consapevolezza della FTD. Una maggiore consapevolezza può favorire l’accesso a una diagnosi più rapida e a un ambiente adeguatamente di supporto per i pazienti e le loro famiglie. In un articolo del 2017, Galvin e colleghi hanno dimostrato che questa malattia devastante causa un onere finanziario maggiore rispetto ad altre malattie neurodegenerative come il morbo di Alzheimer. Noi di Denali riconosciamo l’urgente bisogno di terapie ben tollerate, efficaci e modificanti la malattia e ci impegniamo ad affrontare queste esigenze attraverso la nostra ricerca, le nostre partnership (ad esempio con Takeda) e le nostre collaborazioni con la comunità FTD per contribuire a portare speranza e progressi significativi.
Nota AFTD: con il supporto di AFTD, un team di ricercatori guidati da James Galvin, MD, ha condotto uno studio sull’onere economico analizzando il costo annuale della cura di qualcuno affetto da FTD, inclusa la perdita di reddito associata ai sintomi della FTD o a una diagnosi. Il documento della squadra può essere trovato qui.
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Che ruolo speri che tu e i tuoi colleghi giochiate nel dare potere a questa comunità?
Ci consideriamo sia scienziati che alleati nella lotta contro l’FTD. Il nostro ruolo è quello di portare terapie potenzialmente innovative agli studi clinici e, in definitiva, ai pazienti nel modo più rapido e responsabile possibile. Ci auguriamo di guidare e/o collaborare in modo da coinvolgere altre aziende biofarmaceutiche, come Takeda, organizzazioni no-profit e agenzie sanitarie poiché è necessario un lavoro di squadra per combattere questa malattia. Riconosciamo inoltre l’importanza di essere trasparenti e di ascoltare la comunità. Apprezziamo molto la partnership con l’AFTD e ci impegniamo a mantenere un dialogo aperto con la comunità dell’FTD, condividendo aggiornamenti e raccogliendo feedback per garantire che i nostri studi clinici e altri programmi soddisfino le esigenze dei pazienti/famiglie. Empowerment per noi significa aiutare i pazienti e le famiglie a sentirsi pieni di speranza e connessi al progresso scientifico compiuto.
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Come pensi che possiamo rafforzarci a vicenda per raggiungere i nostri obiettivi condivisi?
L’empowerment deriva dalla comunicazione aperta e dalla visione condivisa. Lavorando a stretto contatto con i gruppi di difesa dei pazienti, condividendo le conoscenze e coinvolgendo la comunità nel nostro percorso di ricerca, creiamo una forte rete di supporto e collaborazione.
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Cosa trovi più incoraggiante nel panorama della ricerca odierna?
Quando ho iniziato a lavorare con pazienti affetti da FTD come medico, appena 10 anni fa, non pensavo che ci sarebbero state così tante opzioni di medicina sperimentale in così breve tempo. Il ritmo del progresso scientifico e dell’innovazione nella ricerca sulle malattie neurodegenerative è incredibilmente incoraggiante. Stiamo anche assistendo a un aumento della collaborazione tra biotecnologie, mondo accademico e gruppi di difesa dei pazienti, il che è molto importante in una malattia rara come la FTD. Questo sforzo collettivo significa che la speranza si sta trasformando in progressi tangibili e che siamo più vicini che mai ad avere un impatto reale su malattie come la FTD.
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Quali sono le sfide che vedi e quali sono le tue speranze su come le parti interessate possano superarle insieme?
Una delle sfide più grandi è la complessità e la rarità della stessa FTD. La FTD è una malattia dalle molteplici sfaccettature che richiede approcci su misura per diverse popolazioni di pazienti. La consapevolezza che la FTD non è una singola malattia ma piuttosto un gruppo di malattie correlate con più di una potenziale causa può incoraggiare la comunità a cercare maggiore assistenza medica che possa portare a una migliore diagnosi, supporto e conoscenza degli studi clinici. Inoltre, l’accesso agli studi clinici, soprattutto per patologie rare come la FTD, può essere difficile per molte famiglie. Molti studi stanno impiegando più tempo del previsto per raggiungere l’arruolamento e, a loro volta, fornire risposte a domande scientifiche chiave. Crediamo che lavorando insieme – aziende biotecnologiche, ricercatori accademici, operatori sanitari e gruppi di difesa dei pazienti – possiamo superare questi ostacoli.
Nota AFTD: se hai una storia personale o familiare di FTD, o se una diagnosi errata passata potrebbe potenzialmente mascherarne una, AFTD raccomanda vivamente di considerare la consulenza genetica come primo passo per rispondere a domande sul tuo stato genetico.
Un consulente genetico può valutare la probabilità che la tua condizione, o quella della tua famiglia, abbia una causa genetica e può aiutarti a riflettere sulle specifiche dei test genetici e su come parlare ai membri della famiglia del processo di test, dei problemi di privacy e altro ancora. Per le persone interessate a sottoporsi al test, il consulente ne discuterà i rischi e i benefici e identificherà il test specifico che può garantire i risultati più accurati possibili. Maggiori informazioni sulla consulenza genetica possono essere trovate qui.
AFTD apprezza sinceramente il continuo sostegno di Denali Therapeutics e Takeda Pharmaceuticals alla nostra missione e alle persone che serviamo.
